#57 Mutaciones (Español)

Mutaciones

Estas se denominan como la alteración en la descendencia, producto de un cambio de la información genética de uno o ambos padres.

Causas e importancia:

Las mutaciones son importantes porque constituyen la base para la variabilidad en los seres vivos. La mayoría de las mutaciones son perjudícales porque hacen al individuo menos eficiente para sobrevivir en su ambiente. Muchas mutaciones son de carácter recesivo por lo que se mantienen entre generación. Hay unas que lleven a al muerte inmediata del individuo y por eso se les conoce como mutaciones letales, pero también hay otras que son benéficas para el ser vivo y así por selección natural llevan a la formación de una nueva especie. 

Las mutaciones ocurren espontáneamente de la naturaleza, algunas pueden ocurrir por errores en la replicación del ADN, otras pueden ser producto de la exposición a la radiación o a los agentes físicos y químicos de los alrededores del ambiente. Los factores ambientales causantes de la mutaciones se llaman agentes muta génicos y estos pueden ser bióticos o abióticos.

Los bióticos muta génicos se encuentran en ciertos virus y bacterias los cuales se asocian con el ADN de la célula parasita y originan cambios en el material genético de la célula huésped, lo cual provoca tumores y malformaciones.

Los abióticos muta génicos se conoce a : los rayos X, rayos ultravioleta, radiaciones nucleares, nicotina, dióxido de carbono, parafina,  gas mostaza, los colorantes artificiales en bebidas y otros.

Clasificación de las mutaciones según el material de cambio:

·         Mutaciones puntuales

Estas mutaciones se original al nivel del ADN y los cambios se pueden dar: por perdida ( cuando un nucleótido desaparece),  por duplicación ( nucleótido se duplica), por adicción (cuando se le añaden nucleótidos a la información) y por sustitución ( nucleótidos se sustituyen por otros).

·         Mutaciones cromosómicas

Estas pueden ocurrir durante el proceso de división celular y se presentan por:

Ø  Perdida de mas de un segmento de cromosoma

Ø  Translocación, es el intercambio de material genético de un segmento del cromosoma a otra.

Ø  Inversión, que consiste en la alteración de la secuencia de los genes de los cromosomas y en la eliminación del entrecruzamiento.

Ø  Duplicación, cuando hay repetición de una parte del cromosoma.

Estos cambios estructurales causan retraso mental, malformaciones y  malformaciones congénitas.

·         Mutaciones genómicas

El numero de cromosomas y la forma que presentan suele ser constante en una especie. Por ejemplo la especie humana tiene 46 cromosomas, 44 autosomas y dos sexuales. Hay ocasiones en que ocurren accidentes genéticos que producen una distribución anormal de cromosomas. Cuando no o mas pares de cromosomas dejan de separarse ocurre lo que se llama no-disyunción y esto trae como consecuencia que una de las células hijas reciba un cromosoma menos o uno extra. A esto se le llama aneuploidia.

El síndrome de Klinefelter ocurre por la no-disyunción durante la división meiótica y  el espermatozoides presenta un numero anormal de cromosomas que son XY, y fecunda a un ovulo que tiene un cromosoma X. El individuo resultante tendrá un cromosoma demás en la carga genética  que determina el sexo: XXY, este error cromosómico ocurre en los varones y produce: testículos que no producen espermatozoides, esterilidad y retraso mental.

Existen otras alteraciones como el síndrome de Turner que presenta fenotipo femenino y e da cuando el ovario produce óvulos sin el cromosoma X, y a cruzar es un individuo que presenta el genotipo XO.  El resultado es no ovular, no menstruar y un coeficiente intelectual bajo.

AAM